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Hemofilia: quando o sangue não coagula
<TABLE cellSpacing=0 cellPadding=3 align=right><TBODY><TR><TD bgColor=#eeeeee>
m</TD></TR></TBODY></TABLE>Trata-se de uma doença rara, mas, a propósito do Dia Mundial da doença, que se assinala a 17 de Abril, fiquemos a conhecer um pouco mais sobre este distúrbio hemorrágico crónico, de transmissão genética. Já todos, em alguma altura da vida, ouvimos falar em hemofilia. Sabemos que se trata de uma doença que, basicamente, faz com que o sangue não coagule tão depressa como deveria. E que atinge, principalmente, o sexo masculino. Mas sabemos pouco mais. Ana Rita Dagnino, psicóloga da Associação Portuguesa dos Hemofílicos (APH), assevera mesmo que «existe ainda muito desconhecimento em relação a esta doença».
A psicóloga admite que é «normal» que assim seja, «porque se trata de uma doença rara» – Portugal não tem um registo de casos, mas a APH tem 709 inscritos, um número que deve andar próximo da realidade nacional –, mas o que a preocupa mesmo são «os mitos, as informações erradas» sobre a hemofilia. E, por isso, esclarece: ao contrário do que se pensa, «os hemofílicos não se esvaem em poças de sangue» e «hemofilia não tem nada a ver com o VIH/ Sida», nem é uma doença contagiosa (apesar de ser hereditária).
O que é a hemofilia, afinal?
A responsável pelo Centro de Hemofilia, do Serviço de Imuno-hemoterapia do Hospital de São José, em Lisboa, Maria João Diniz, define hemofilia como «uma doença hemorrágica crónica de transmissão hereditária». Surge «quando existe uma mutação genética no cromossoma X, onde estão os genes que codificam os factores de coagulação». As pessoas com hemofilia têm níveis baixos ou ausência de um desses factores da coagulação no seu sangue. Trata-se de uma doença que atinge maioritariamente os homens porque estes têm apenas um cromossoma X – o sexo feminino têm dois, pelo que um compensa o outro. No entanto, as mulheres portadoras do gene da hemofilia podem transmiti-lo aos seus filhos.
Apesar de esta ser uma doença normalmente hereditária – não pode ser transmitida excepto desse modo –, «cerca de 30 por cento ou mais dos casos ocorrem devido uma nova mutação do gene na mãe ou na criança. Nestes casos, não existe história prévia de hemofilia na família», explica a especialista.
Sintomas e diagnóstico
«Numa família sem história, a existência de hematomas desproporcionais aos traumatismos e hemorragias» fazem suspeitar que se está perante hemofilia, esclarece a médica Maria João Diniz. Uma «análise simples de doseamento dos factores 8 ou 9 – os factores de coagulação do sangue – faz o diagnóstico», explica.
Se a mãe for portadora, os testes de diagnóstico pré-natal podem ser feitos antes de o bebé nascer. Por isso, «é aconselhável fazer o estudo genético dos doentes. Assim, no caso de uma mulher da família engravidar, é muito mais rápido fazer o diagnóstico pré-natal».
Principais problemas
Como assegura a psicóloga Ana Rita Dagnino, ao contrário do que é comum pensar-se, «os hemofílicos não se esvaem em poças de sangue». As hemorragias são, sim, um problema, mas «as principais e que causam mais sequelas são as hemorragias internas», explica Maria João Diniz. «Nomeadamente, as hemorragias dentro das articulações – chamadas hemartroses». São hemorragias «espontâneas» (não é necessário haver um traumatismo para ocorrerem) e são «típicas na hemofilia grave».
Os diferentes graus de gravidade distinguem-se pela percentagem de factores de coagulação que o doente tem: «os doentes graves têm menos de 1 por cento; os moderados têm entre 1 e 5 por cento; e os que têm mais de 5 por cento são pessoas que têm a forma ligeira da doença», explica a imuno-hemoterapeuta. Nos casos moderados ou ligeiros de hemofilia, «as hemorragias intra-articulares são muito raras». Nesse último caso, «frequentemente, as pessoas apercebem-se de que sofrem da doença «só quando fazem extracções dentárias ou quando são submetidas a cirurgias».
No entanto, em qualquer caso, é necessário estar atento, principalmente na infância, porque «pequenos traumatismos podem despoletar hemorragias graves. Uma queda pode ser pouco importante para uma criança saudável, mas não para uma com hemofilia», afirma a especialista.
Assim, existem algumas recomendações gerais de protecção, «como ter cuidado com os bicos das mesas; quando se andar de triciclo, usar capacete, etc», refere. Mas a superprotecção da criança com hemofilia por parte dos pais não é algo desejável. Sobre este aspecto, a psicóloga da Associação Portuguesa de Hemofílicos (APH) assevera que «a maneira como a criança encara a sua hemofilia depende da forma como os pais a encaram».
Por isso, a APH disponibiliza, gratuitamente – todos os serviços disponibilizados pela Associação são gratuitos para os seus associados – apoio psicológico, tanto para a criança com hemofilia, como para os seus familiares. Ou até mesmo para os adultos com a doença. «Hoje em dia, um adulto com hemofilia pode ter vários problemas decorrentes do facto de não ter tido acesso a tratamento precoce», explica Ana Rita Dagnino. «Muitos podem sofrer de patologias a nível muscular e articular, e viver com dor crónica. Mas é possível, do ponto de vista psicológico, ajudar as pessoas a aprenderem a viver com essa limitação».
Melhorar a qualidade de vida
Apesar de se tratar de uma doença crónica, actualmente «é possível viver sem sequelas articulares», afirma a imuno-hemoterapeuta Maria João Diniz. Com a quantidade certa de produtos terapêuticos e um cuidado adequado, as pessoas com hemofilia podem ter vidas perfeitamente saudáveis. A doença é tratada – seja ao nível da profilaxia (quando se têm por finalidade prevenir ou atenuar a doença, as suas complicações e consequências), seja apenas para quando os doentes têm hemorragias – pela administração do factor da coagulação em falta no sangue (fabricados a partir de plasma humano ou de biotecnologia), através de injecção intra-venosa. Essa medida é possível «a partir dos dois/ três anos de idade», explica a médica.
Em Portugal, o tratamento é disponibilizado através de sete Centros de Tratamento de Hemofilia principais e vários outros centros regionais com suporte limitado para pacientes com hemofilia. Além disso, procura-se «ensinar os doentes a fazer a terapêutica domiciliária», pelo que, sem ser para ir buscar o tratamento, apenas «necessitam de ir ao hospital semestralmente, ou de ano a ano, dependendo da gravidade da hemofilia».
«Os benefícios do tratamento domiciliário não incluem só um aumento na independência ou um bónus de não ter de se deslocar ao hospital a qualquer hora para fazer tratamento, mas também uma maior e mais regular assiduidade escolar e laboral, e a participação em actividades sociais fica mais facilitada», afirma a APH, em comunicado. «Se as hemorragias forem tratadas atempadamente, o período de incapacidade causado por cada episódio é normalmente reduzido».
Para além do tratamento, há outras práticas desejáveis para um melhor prognóstico da doença. O desporto, nomeadamente a natação, é uma delas. «Porque o doente, ao fazer desporto, fortalece os músculos e as articulações, que ficam mais equilibradas e resistentes a hemorragias», afirma a especialista Maria João Diniz. A APH «dispõe em Lisboa, de uma piscina gratuita para os associados, com uma professora especializada», informa Ana Rita Dagnino. «Para aqueles que não podem praticar natação em Lisboa, a Associação comparticipa em 75 por cento a prática da modalidade em qualquer outra piscina».
Outra prática que se deveria valorizar mais para o tratamento da hemofilia, diz a psicóloga, é a fisioterapia. «Para os doentes que têm problemas articulares, mas não só.» Contudo, «isto em Portugal ainda não é praticável. Tudo o que esteja fora do âmbito da medicina, ainda não é reconhecido, embora realmente seja necessário», critica. Necessário não só pelo ganho em qualidade de vida do doente, mas também ao nível das «próprias finanças públicas», pois ao investir-se nessas vertentes de tratamento, ir-se-ia poupar, no futuro, pois o doente não sofreria de incapacidade.
Hemofilia em Portugal
A psicóloga da Associação Portuguesa de Hemofílicos é peremptória: «a equidade de tratamento em Portugal ainda não está cem por cento assegurada». Ana Rita Dagnino reconhece que é «impensável que todos os hospitais possam ter centros de acompanhamento especializados, porque se trata de uma patologia rara». Mas, em nome da Associação, pede que os doentes «estejam devidamente referenciados e que equitativamente tenham acesso aos mesmos tratamentos, o que ainda não acontece com toda a clareza». É «mais difícil para aqueles que estão fora dos grandes centros urbanos terem acesso a um tratamento igual».
«Os distúrbios hemorrágicos em Portugal são ainda um tema que requer da comunidade médico-científica e das entidades governamentais um maior acompanhamento e interesse no que diz respeito à planificação, diagnóstico e divulgação destas patologias», refere o presidente da APH, João Paulo Silva. «O vazio de políticas específicas para a hemofilia e outros distúrbios hemorrágicos traduz-se numa dispersão de meios, numa pobre planificação e gestão de recursos por parte do estado, numa desigualdade de acesso ao tratamento e ao sub-diagnóstico destas patologias, com implicações graves para a saúde daqueles que deles padecem», afirma. «É assim necessário aumentar os conhecimentos sobre distúrbios hemorrágicos e do seu impacto na vida dos pacientes e reforçar a sua importância como uma prioridade na política de saúde».
Fonte:Sapo Saúde
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A psicóloga admite que é «normal» que assim seja, «porque se trata de uma doença rara» – Portugal não tem um registo de casos, mas a APH tem 709 inscritos, um número que deve andar próximo da realidade nacional –, mas o que a preocupa mesmo são «os mitos, as informações erradas» sobre a hemofilia. E, por isso, esclarece: ao contrário do que se pensa, «os hemofílicos não se esvaem em poças de sangue» e «hemofilia não tem nada a ver com o VIH/ Sida», nem é uma doença contagiosa (apesar de ser hereditária).
O que é a hemofilia, afinal?
A responsável pelo Centro de Hemofilia, do Serviço de Imuno-hemoterapia do Hospital de São José, em Lisboa, Maria João Diniz, define hemofilia como «uma doença hemorrágica crónica de transmissão hereditária». Surge «quando existe uma mutação genética no cromossoma X, onde estão os genes que codificam os factores de coagulação». As pessoas com hemofilia têm níveis baixos ou ausência de um desses factores da coagulação no seu sangue. Trata-se de uma doença que atinge maioritariamente os homens porque estes têm apenas um cromossoma X – o sexo feminino têm dois, pelo que um compensa o outro. No entanto, as mulheres portadoras do gene da hemofilia podem transmiti-lo aos seus filhos.
Apesar de esta ser uma doença normalmente hereditária – não pode ser transmitida excepto desse modo –, «cerca de 30 por cento ou mais dos casos ocorrem devido uma nova mutação do gene na mãe ou na criança. Nestes casos, não existe história prévia de hemofilia na família», explica a especialista.
Sintomas e diagnóstico
«Numa família sem história, a existência de hematomas desproporcionais aos traumatismos e hemorragias» fazem suspeitar que se está perante hemofilia, esclarece a médica Maria João Diniz. Uma «análise simples de doseamento dos factores 8 ou 9 – os factores de coagulação do sangue – faz o diagnóstico», explica.
Se a mãe for portadora, os testes de diagnóstico pré-natal podem ser feitos antes de o bebé nascer. Por isso, «é aconselhável fazer o estudo genético dos doentes. Assim, no caso de uma mulher da família engravidar, é muito mais rápido fazer o diagnóstico pré-natal».
Principais problemas
Como assegura a psicóloga Ana Rita Dagnino, ao contrário do que é comum pensar-se, «os hemofílicos não se esvaem em poças de sangue». As hemorragias são, sim, um problema, mas «as principais e que causam mais sequelas são as hemorragias internas», explica Maria João Diniz. «Nomeadamente, as hemorragias dentro das articulações – chamadas hemartroses». São hemorragias «espontâneas» (não é necessário haver um traumatismo para ocorrerem) e são «típicas na hemofilia grave».
Os diferentes graus de gravidade distinguem-se pela percentagem de factores de coagulação que o doente tem: «os doentes graves têm menos de 1 por cento; os moderados têm entre 1 e 5 por cento; e os que têm mais de 5 por cento são pessoas que têm a forma ligeira da doença», explica a imuno-hemoterapeuta. Nos casos moderados ou ligeiros de hemofilia, «as hemorragias intra-articulares são muito raras». Nesse último caso, «frequentemente, as pessoas apercebem-se de que sofrem da doença «só quando fazem extracções dentárias ou quando são submetidas a cirurgias».
No entanto, em qualquer caso, é necessário estar atento, principalmente na infância, porque «pequenos traumatismos podem despoletar hemorragias graves. Uma queda pode ser pouco importante para uma criança saudável, mas não para uma com hemofilia», afirma a especialista.
Assim, existem algumas recomendações gerais de protecção, «como ter cuidado com os bicos das mesas; quando se andar de triciclo, usar capacete, etc», refere. Mas a superprotecção da criança com hemofilia por parte dos pais não é algo desejável. Sobre este aspecto, a psicóloga da Associação Portuguesa de Hemofílicos (APH) assevera que «a maneira como a criança encara a sua hemofilia depende da forma como os pais a encaram».
Por isso, a APH disponibiliza, gratuitamente – todos os serviços disponibilizados pela Associação são gratuitos para os seus associados – apoio psicológico, tanto para a criança com hemofilia, como para os seus familiares. Ou até mesmo para os adultos com a doença. «Hoje em dia, um adulto com hemofilia pode ter vários problemas decorrentes do facto de não ter tido acesso a tratamento precoce», explica Ana Rita Dagnino. «Muitos podem sofrer de patologias a nível muscular e articular, e viver com dor crónica. Mas é possível, do ponto de vista psicológico, ajudar as pessoas a aprenderem a viver com essa limitação».
Melhorar a qualidade de vida
Apesar de se tratar de uma doença crónica, actualmente «é possível viver sem sequelas articulares», afirma a imuno-hemoterapeuta Maria João Diniz. Com a quantidade certa de produtos terapêuticos e um cuidado adequado, as pessoas com hemofilia podem ter vidas perfeitamente saudáveis. A doença é tratada – seja ao nível da profilaxia (quando se têm por finalidade prevenir ou atenuar a doença, as suas complicações e consequências), seja apenas para quando os doentes têm hemorragias – pela administração do factor da coagulação em falta no sangue (fabricados a partir de plasma humano ou de biotecnologia), através de injecção intra-venosa. Essa medida é possível «a partir dos dois/ três anos de idade», explica a médica.
Em Portugal, o tratamento é disponibilizado através de sete Centros de Tratamento de Hemofilia principais e vários outros centros regionais com suporte limitado para pacientes com hemofilia. Além disso, procura-se «ensinar os doentes a fazer a terapêutica domiciliária», pelo que, sem ser para ir buscar o tratamento, apenas «necessitam de ir ao hospital semestralmente, ou de ano a ano, dependendo da gravidade da hemofilia».
«Os benefícios do tratamento domiciliário não incluem só um aumento na independência ou um bónus de não ter de se deslocar ao hospital a qualquer hora para fazer tratamento, mas também uma maior e mais regular assiduidade escolar e laboral, e a participação em actividades sociais fica mais facilitada», afirma a APH, em comunicado. «Se as hemorragias forem tratadas atempadamente, o período de incapacidade causado por cada episódio é normalmente reduzido».
Para além do tratamento, há outras práticas desejáveis para um melhor prognóstico da doença. O desporto, nomeadamente a natação, é uma delas. «Porque o doente, ao fazer desporto, fortalece os músculos e as articulações, que ficam mais equilibradas e resistentes a hemorragias», afirma a especialista Maria João Diniz. A APH «dispõe em Lisboa, de uma piscina gratuita para os associados, com uma professora especializada», informa Ana Rita Dagnino. «Para aqueles que não podem praticar natação em Lisboa, a Associação comparticipa em 75 por cento a prática da modalidade em qualquer outra piscina».
Outra prática que se deveria valorizar mais para o tratamento da hemofilia, diz a psicóloga, é a fisioterapia. «Para os doentes que têm problemas articulares, mas não só.» Contudo, «isto em Portugal ainda não é praticável. Tudo o que esteja fora do âmbito da medicina, ainda não é reconhecido, embora realmente seja necessário», critica. Necessário não só pelo ganho em qualidade de vida do doente, mas também ao nível das «próprias finanças públicas», pois ao investir-se nessas vertentes de tratamento, ir-se-ia poupar, no futuro, pois o doente não sofreria de incapacidade.
Hemofilia em Portugal
A psicóloga da Associação Portuguesa de Hemofílicos é peremptória: «a equidade de tratamento em Portugal ainda não está cem por cento assegurada». Ana Rita Dagnino reconhece que é «impensável que todos os hospitais possam ter centros de acompanhamento especializados, porque se trata de uma patologia rara». Mas, em nome da Associação, pede que os doentes «estejam devidamente referenciados e que equitativamente tenham acesso aos mesmos tratamentos, o que ainda não acontece com toda a clareza». É «mais difícil para aqueles que estão fora dos grandes centros urbanos terem acesso a um tratamento igual».
«Os distúrbios hemorrágicos em Portugal são ainda um tema que requer da comunidade médico-científica e das entidades governamentais um maior acompanhamento e interesse no que diz respeito à planificação, diagnóstico e divulgação destas patologias», refere o presidente da APH, João Paulo Silva. «O vazio de políticas específicas para a hemofilia e outros distúrbios hemorrágicos traduz-se numa dispersão de meios, numa pobre planificação e gestão de recursos por parte do estado, numa desigualdade de acesso ao tratamento e ao sub-diagnóstico destas patologias, com implicações graves para a saúde daqueles que deles padecem», afirma. «É assim necessário aumentar os conhecimentos sobre distúrbios hemorrágicos e do seu impacto na vida dos pacientes e reforçar a sua importância como uma prioridade na política de saúde».
Fonte:Sapo Saúde