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Uma investigação pioneira em Portugal, realizada na Universidade da Beira Interior, Covilhã, permitiu identificar algumas das causas de uma doença hormonal rara que provoca infertilidade.
Universidade da Beira Interior, na Covilhã | João Santos / Global Imagens
"Estamos a falar do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático e este estudo baseou-se na análise de 50 casos congénitos, tendo permitido concluir que em 60% dessas situações - ou seja, de pessoas que já nasceram com a doença - a patologia teve origem em alterações genéticas", explicou à agência Lusa a investigadora Catarina Gonçalves.
Catarina Gonçalves referiu que foi possível identificar mutações genéticas em causa, 18 das quais são novas e não descritas a nível mundial.
Segundo destacou, estas conclusões são "extremamente importantes", não só porque "não existia em Portugal uma investigação desta dimensão" relativamente à doença, mas essencialmente porque poderão dar origem a "aplicações médicas importantes".
"A partir do momento em que identificamos a mutação genética, podemos passar para o desenvolvimento da técnica de tratamento adequada e, naturalmente, fazer um aconselhamento genético", fundamentou, garantindo que esse trabalho será agora feito "caso a caso".
Noutra vertente, o estudo permitiu ainda verificar que algumas das mutações genéticas identificadas podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfactivo, motivo pelo qual há doentes que possuem anósmia/hipósmia, isto é, ausência ou diminuição da capacidade para cheirar determinadas substâncias.
A investigação decorreu no Centro de Investigação de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI) e foi realizada ao longo dos últimos quatro anos, contando com a colaboração de várias unidades hospitalares de endocrinologia de Lisboa, Porto, Coimbra e Braga.
Do trabalho resultou ainda a tese de doutoramento em Biomedicina, intitulada "Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático", cuja defesa foi realizada por Catarina Gonçalves no dia 1 de Fevereiro, tendo obtido a classificação de 19 valores.
De acordo com os dados internacionais, o hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático é uma doença rara que nas situações congénitas se verifica em cerca de um a dez casos por cada dez mil nascimentos e que afecta homens e mulheres, tendo, todavia, maior incidência no sexo masculino.
Fonte
"Estamos a falar do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático e este estudo baseou-se na análise de 50 casos congénitos, tendo permitido concluir que em 60% dessas situações - ou seja, de pessoas que já nasceram com a doença - a patologia teve origem em alterações genéticas", explicou à agência Lusa a investigadora Catarina Gonçalves.
Catarina Gonçalves referiu que foi possível identificar mutações genéticas em causa, 18 das quais são novas e não descritas a nível mundial.
Segundo destacou, estas conclusões são "extremamente importantes", não só porque "não existia em Portugal uma investigação desta dimensão" relativamente à doença, mas essencialmente porque poderão dar origem a "aplicações médicas importantes".
"A partir do momento em que identificamos a mutação genética, podemos passar para o desenvolvimento da técnica de tratamento adequada e, naturalmente, fazer um aconselhamento genético", fundamentou, garantindo que esse trabalho será agora feito "caso a caso".
Noutra vertente, o estudo permitiu ainda verificar que algumas das mutações genéticas identificadas podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfactivo, motivo pelo qual há doentes que possuem anósmia/hipósmia, isto é, ausência ou diminuição da capacidade para cheirar determinadas substâncias.
A investigação decorreu no Centro de Investigação de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI) e foi realizada ao longo dos últimos quatro anos, contando com a colaboração de várias unidades hospitalares de endocrinologia de Lisboa, Porto, Coimbra e Braga.
Do trabalho resultou ainda a tese de doutoramento em Biomedicina, intitulada "Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático", cuja defesa foi realizada por Catarina Gonçalves no dia 1 de Fevereiro, tendo obtido a classificação de 19 valores.
De acordo com os dados internacionais, o hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático é uma doença rara que nas situações congénitas se verifica em cerca de um a dez casos por cada dez mil nascimentos e que afecta homens e mulheres, tendo, todavia, maior incidência no sexo masculino.
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