Estudos genéticos:diagnóstico pré-natal e perinatal

Hoje em dia, os avanços tecnológicos no campo do diagnóstico pré-natal e perinatal permitem detectar muitas alterações genéticas

Uma das perguntas mais frequentes durante os controlos pré-natais e depois do nascimento é se "está tudo bem", ou seja, se o bebé está saudável, o que de alguma maneira expressa a natural angústia dos papás.

E esta preocupação obedece basicamente a que a frequência de apresentação de alguns defeitos não é nada de ignorar: dois a três em cada cem bebés têm algum tipo de defeito corporal ou funcional ao nascer, e inclusive quatro a cinco bebés apresentam alguma alteração menor.

As causas destes transtornos podem ser desconhecidas, mas muitas vezes apenas com a elaboração da história clínica e analisando os antecedentes familiares, é possível detectar algumas doenças hereditárias e investigá-las mediante métodos de diagnóstico específicos. Em alguns grupos étnicos, a frequência de certas complicações é decididamente alta.

Tal é o caso dos judeus Ashkenazi, que têm um risco maior de padecer da doença de Tay Sachs, das populações mediterrâneas com respeito à talasémia maior, ou da raça negra e a sua tendência para sofrer anemia das células falciformes. Mas, outras vezes, as alterações podem dever-se à exposição do feto a certas toxinas ambientais, ou então a agentes virais ou parasitários.


Porque se produzem os transtornos genéticos

A união de um óvulo com um espermatozóide forma uma nova célula composta por 46 cromossomas (em 23 pares) que contêm, por sua vez, milhares de genes. Se durante o emparelhamento dos genes surge uma dificuldade, o bebé nascerá com algum defeito estrutural ou funcional.

São três os motivos pelos quais se pode produzir uma alteração genética e, portanto, um defeito ao nascer: 1-Tanto a mamã como o papá podem ser portadores de um gene defeituoso sem o saber.

Este gene pode ser dominante, recessivo, ou estar ligado ao cromossoma X, e se já houve outros casos na família, as possibilidades de que venha a expressar-se são consideravelmente maiores.

Por isso, tente averiguar os antecedentes de saúde dos seus antepassados. 2-Os cromossomas podem apresentar algum aspecto anormal, ou ter material genético a mais ou a menos. 3-A combinação de factores genéticos e ambientais pode dar lugar ao que se denomina de defeitos de causa multifactorial.


Dominante ou recessivo?

Se um dos pais tem um gene defeituoso de tipo dominante, existe 50 por cento de probabilidades de que esta alteração seja transmitida ao seu filho.

Um exemplo deste tipo de complicações é a Corea de Huntington, um transtorno genético do tipo dominante que produz uma lenta degeneração do sistema nervoso na etapa adulta.

As alterações genéticas de tipo recessivo aparecem quando ambos os pais transmitem o mesmo gene recessivo defeituoso. Neste caso, só um em cada quatro filhos (25 por cento) tem a possibilidade de adquirir esse defeito.

Um dos transtornos recessivos mais frequentes é a fibrose quística, uma doença que afecta os pulmões e algumas glândulas do organismo.


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O cromossoma X

As anomalias genéticas ligadas ao cromossoma X, o do sexo, são transmitidas por mulheres aparentemente saudáveis em que um dos seus cromossomas X é portador da doença.

O transtorno aparece quando o óvulo é fertilizado por um cromossoma Y, pelo que só o herdam os meninos, e a probabilidade é de 50 por cento.

Os que, pelo contrário, herdam o cromossoma X normal estarão isentos de contrair a doença. Por sua parte, as meninas têm 50 por cento de probabilidades de se converterem em portadoras, tal como a sua mãe.

Cabe recordar, no entanto, que tanto o menino como a menina têm 50 por cento de possibilidades de ser absolutamente saudáveis.


As alterações cromossómicas - O que são?

Uma anomalia cromossómica é produto da expressão de um óvulo ou de um espermatozóide anormal. Às vezes, o feto ou o bebé podem ter um cromossoma danificado que provoque a perda de material genético, ou então pode haver cromossomas a mais.

Ambas as situações podem induzir uma malformação física ou um atraso mental. As alterações cromossómicas aumentam com a idade das mulheres; tal é o caso do Síndroma de Down, um transtorno do par 21 (em vez de dois cromossomas 21, há três) cuja frequência aos 35 anos é de 1 em cada 350 gravidezes, aos 40 anos de 1 em cada 100, e aos 45 de 1 em cada 40.

Afortunadamente, hoje em dia muitas destas complicações podem detectar-se mediante a aspiração das vilosidades coriónicas ou através de uma amniocen-tese. Os transtornos multi-factoriais, por sua vez, são aqueles que se produzem quando se combinam uma susceptibilidade genética individual e um agente externo contaminante, que pode ser químico ou viral.

Entre este tipo de malformações encontram-se, por exemplo, o lábio leporino, as cardiopatias congénitas, e alguns defeitos do tubo neural. Muitas vezes, algumas destas anormalidades podem prevenir-se evitando a exposição a determinadas substâncias perigosas.


A importância da consulta genética

O aconselhamento genético pré-natal é imprescindível na hora de decidir que procedimentos diagnósticos será necessário efectuar em cada caso. Esta orientação obtém-se através de uma consulta com um médico geneticista ou com um obstetra com bons conhecimentos de genética perinatal, a que devem ir ambos os pais.

O primeiro passo consiste na elaboração de uma história clínica, em que se analisam os antecedentes reprodutivos e as doenças dos papás e das suas famílias. Posteriormente, informar-se-á aos pais que alterações é possível diagnosticar, e qual é o risco potencial do aparecimento de cada uma delas.

Mais adiante, explicar-se-ão os alcances de cada técnica: cariótipo do casal, aspiração das vilosidades coriónicas, amniocentese, biopsia placentária, perfil bioquímico, ecografia, etc., os seus riscos, assim como a taxa de falsos positivos (os dados dizem que o bebé está doente, mas na realidade não está) e falsos negativos (resultados que informam erradamente que a criança está saudável).

Esta consulta é de capital importância, para que as decisões que se tomem logo sejam as mais objectivas possíveis.


Diagnóstico pré-natal - Sim ou não?

A maioria dos casais costuma ter muito medo e habitualmente estão dispostos a fazer tudo o que esteja ao seu alcance para confirmar o estado de saúde do seu bebé.

No entanto, outras vezes, por motivos pessoais ou religiosos, alguns negam-se sistematicamente a todo o tipo de diagnóstico. Se bem que ambas as posturas sejam absolutamente respeitáveis, há matizes que podem atenuar as posições extremas.

Tal é o caso dos papás a quem o diagnóstico de saúde perante a probabilidade de uma doença cromossómica (por exemplo, ausência de Síndroma de Down) lhes permitiram levar em frente a gravidez com mais confiança e segurança, independentemente das convicções pessoais com respeito à interrupção da gestação.

Quer dizer que a realização da punção de líquido amniótico não implica necessariamente que o casal esteja decidido a abortar no caso de que exista algum tipo de alteração.

De todas as maneiras, nem em todos os casos é necessário investigar, mediante métodos invasivos uma afecção que tem poucas possibilidades de se apresentar, dado que, às vezes, o risco pode ser maior devido às perdas de gravidez que se podem produzir, por exemplo, devido a uma punção para diagnóstico pré-natal.


Comentários frívolos sobre os estudos diagnósticos

Às vezes, os pais podem pensar que os procedimentos diagnósticos não fazem mais que intensificar a medicalização e o cientificismo da gravidez, afastando-se cada vez mais da naturalidade de tempos passados.

Se bem que esta postura seja compreensível e respeitável, os avanços no campo do diagnóstico pré-natal beneficiaram muitas famílias. E, em todo o caso, para muitos, o conhecimento, ainda que das más notícias, é sempre melhor que a ignorância.

Por isso, os ingredientes mais importantes do aconselhamento genético são o senso comum, o respeito da autonomia do casal, ou seja, não lhes indicar o que devem fazer, mas sim dar-lhes os elementos para que eles decidam o que pensam ser mais conveniente, e o conhecimento deste importante capítulo da obstetrícia moderna.






In:bebesaude