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Seabra e a sua equipa foram premiados por investigação a doença genética rara que leva a cegueira. Especialista demitiu-se terça-feira da FCT alegando razões pessoais.
A Fundação Bial anunciou hoje que o Grande Prémio Bial de Medicina, no valor de 200 mil euros, foi entregue à equipa coordenada por Miguel Seabra, que se demitiu na terça-feira de presidente da Fundação para a Ciência e Tecnologia.
Miguel Seabra demitiu-se alegando razões pessoais, tendo o seu pedido sido aceite pelo Ministério da Educação e Ciência.
O trabalho premiado "Da descoberta do gene à terapia genética em 20 anos: o caso da coroideremia, uma degeneração hereditária da retina" é o resultado da investigação a uma doença genética rara, que afeta a retina e leva à cegueira de indivíduos do sexo masculino, sendo responsável por cerca de 4% dos casos de cegueira no mundo.
Miguel Seabra e a sua equipa descobriram que "doentes com coroideremia não têm a proteína REP-1, produzida a partir do gene CHM, cujas mutações causam a patologia". Baseados em terapia génica, realizaram um ensaio clínico que envolveu a injeção de um pequeno vírus que transporta o gene CHM nas células da retina dos doentes. O vírus produz a proteína REP-1 em falta nessas células e assim impede o avanço da degeneração da retina.
Os autores do trabalho referem que "os primeiros resultados publicados em 2014 são muito positivos: vários doentes mostraram melhorias reais na sua visão. É expectável que nos próximos cinco anos a terapia génica venha a ser um tratamento curativo generalizado para doentes com coroideremia. Se assim for, esta doença genética será uma das primeiras a nível mundial a poder ser tratada de forma curativa e não apenas sintomática, abrindo caminhos para a cura de outras doenças genéticas do foro ocular".
dn