Doença rara com origem em Guimarães multiplica-se pelo Mundo

Chama-se doença de Fabry. É rara, incurável e transmite-se de pais para filhos. Pode tirar 20 anos de vida aos homens e dez às mulheres. Isto se não for acompanhada, porque não tem cura. Começou em Guimarães, em cujo hospital se multiplicam os casos detetados, e a origem remonta ao séc. XVII.

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Daniel, Marco e Leandro souberam há um mês que tinham a doença






Em 1650, a Europa lutava contra a varíola e um casal de uma plácida freguesia de Guimarães com 1500 habitantes, S. Clemente de Sande, estava longe de imaginar que era portador da doença de Fabry, cuja maioria dos casos ainda hoje pode estar por detetar.

Como é que o casal contraiu a doença é uma incógnita, mas sabe-se que são a origem comum de 16 das 18 famílias que hoje têm Fabry. Não é contagiosa e está nas células, nomeadamente na deficiência da enzima "a-galactosidase". Só no Hospital de Guimarães existem quase 150 casos detetados, 20 dos quais nas últimas duas semanas.

Fui pesquisar e achei que é muito e muito grave e os sintomas podem ser confundidos com outras doenças, se for um mau médico a resolver, por isso é sempre bom consultar vários médicos:


Fonte Wikipedia : https://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_de_Fabry

A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossômico (DDL), genética e de caráter progressivo causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase A.

Muitos pacientes com a doença de Fabry são diagnosticados incorretamente e podem ter consultado diferentes especialistas antes da obtenção de um diagnóstico preciso. Em ambos os sexos decorrem na infância e na adolescência cerca de 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico.

A deficiência de Alfa-galactosidase A nos lisossomos de pacientes com a doença de Fabry resulta no acúmulo progressivo do glicosfingolipido, globotriaosilceramida (Gb3), nas células de muitos sistemas orgânicos, inclusive nas células epiteliais renais tubulares e glomerulares, células miocardiais e fibrócitos valvulares, neurônios dos gânglios da raiz dorsal e no sistema nervoso autônomo, bem como nas células vasculares endoteliais, periteliais e da musculatura lisa. Isto leva a uma ampla gama de sintomas em muitos órgãos, inclusive coração, rins, cérebro e pele, levando muitas vezes a graves manifestações em um ou mais sistemas e finalmente a morte do paciente.

As manifestações clínicas podem ocorrer desde a infância, com uma grande piora no decorrer da vida.

Na ausência de tratamento, a expectativa de vida geralmente é reduzida em 20 anos em pessoas do sexo masculino e em 15 anos nos indivíduos do sexo feminino, com a morte usualmente devido a falência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral.

Exacto marialui:

Daí ter tentado dar-lhe algum destaque neste Fórum.

Cumps

Feraida

Feraida quero pôr-lhe um gosto, pois é uma noticia muito importante, porque é gosto pela seu interesse em divulgar esta tragédia, que é esta doença.

É sempre bom participar com estas noticias, para ajudar quem precisa. E o Feraida e outros colegas fazem sempre isto.

Vou por um gosto pelo seu trabalho e interesse em ajudar quem precisa, e a sua preocupação pelo bem estar das pessoas. :espi28:

Cumps.

Bom fim de semana

marialui disse:

Na ausência de tratamento, a expectativa de vida geralmente é reduzida em 20 anos em pessoas do sexo masculino e em 15 anos nos indivíduos do sexo feminino, com a morte usualmente devido a falência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral.

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la está, desscreminação
tou na brinca, mas Deus nos livre destas e outras doenças.

Obrigado marialui, sempre amável.

Como estive ligado à saúde durante muitos anos estas notícias chamam-me a atenção e, servem de alerta se, por acaso, alguém padece de algum destes horrores e não conhece estas doenças.

Sobretudo sendo Médico ou Técnico de Saúde têm obrigação de as conhecer.

Como esta( http://www.geralforum.com/board/195...inas-com-aluminio-em-franca.html#.VZgTZRtViis) que alertei há dias.

Por cá não se ouviu nada, pelo menos(como disse o outro) não tenho memória disso.

Quantas pessoas estão diagnosticadas com Fibromialgia mas na verdade terão, algumas, Miofascite macrofágica?

Fica a questão.

Desta, então, nunca ouvi falar.

Cumps

Feraida

Eu vou ler com tempo a respeito do alumínio nas vacinas. O meu pai trabalhou em laboratórios de vacinas para animais, e tenho algumas luzes sobre vacinas. As vacinas para animais levam cada mistela...naquele tempo o meu pai fez algumas asneiras a respeito das vacinas( imagine tinha vacinas fora de prazo, na arrecadação que trazia do laboratório) porque há alguns anos atrás não se ligava para os prazos...

Agora! vacinas com alumínio para para as pessoas é demais é uma abominação!! Há cada mistela, mas o alumínio é tóxico e provoca cancro.
Falo isto a respeito do seu tópico das vacinas :

http://www.geralforum.com/board/195...inas-com-aluminio-em-franca.html#.VZgTZRtViis

Eu sabia que o alumínio provoca cancro, mas não fazia ideia que provocava outras doenças: Como descreve lá o texto no seu tópico:

Suzette Fernandes descobriu em 1999 que sofria de miofascite macrofágica, uma doença muscular rara, associada ao hidróxido de alumínio utilizado em certas vacinas.


Cump.

Luísa.

Viva marialui.

Nisto de descobrir novas doenças e efeitos secundários de vacinas e/ou outros medicamentos estamos sempre a aprender e temos novidades todos os dias.

Durante muitos anos só olhamos para um dos lados do problema esquecendo o resto.

Chegamos a um ponto de evolução do conhecimento que estas coisas vão surgindo com toda a naturalidade.

Quantas pessoas foram tornadas inválidas e/ou incapazes por causa de tratamentos considerados inovadores(vacinas, antibióticos, cirurgias,etc) na sua época?

Lembra-se de um Português que ganhou o prémio Nobel(pela angiografia cerebral) e que foi autor de uma cirurgia no lobo frontal do cérebro(leucotomia pré-frontal)?, o que fazia essa cirurgia era tão só tornar o indivíduo incapaz.

Link:hxxps://pt.wikipedia.org/wiki/Ant%C3%B3nio_Egas_Moniz

Abandonada apenas na década de 60!

Estamos sempre a aprender.

Cumps

Feraida