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A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.1 Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Acúmulos anormais de proteínas no corpo do neurônio são indicativos de doenças neurodegenerativas com o Huntigton.
Causas
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Huntigton causa degeneração dos núcleos lenticulares (em roxo), responsável dentre outras funções pelo controle de movimentos voluntários.
Sintomas
Os sintomas típicos de Huntigton são:
- Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)
- Perda progressiva de memória
- Depressão
- Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
- Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada
- Mastigação e deglutição difíceis
- Perda da visão periférica
- Dificuldade em deglutir
O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras.
Diagnóstico
O exame genético é determinante. O exame clínico é análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença. Pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez.
Causas
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos. O indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa sã a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Estudos recentes indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no "TAFII130", uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID. Essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor.
Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer que o gene que condiciona a doença de Huntington é um gene dominante.
Cérebro de uma vítima da doença de Huntington com o núcleo caudato degenerado.
Desenvolvimento
Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro, especialmente dos núcleos lenticulares.
A sobrevida varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. A morte não é pela doença, mas sim, como consequência de problemas respiratórios (30%) ou cardíacos (25%) causados pela movimentação ineficiente da musculatura, por suicídio (7%) que tem um risco aumentado pelo quadro depressivo ou devido às lesões de quedas frequentes e por mal nutrição.
Tem a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos. É muito mais comum entre os descendentes de europeus ocidentais, sendo raro em asiáticos e africanos.
Tratamento
Não possui cura, porém possui tratamento sintomático e pesquisas genéticas em primatas estão desenvolvendo uma terapia de silenciamento dos genes causadores da doença.4 Existem diversos medicamentos para diminuírem os sintomas e o progresso da doença. Exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação.
Implante de células-tronco
Este tratamento tem por base a substituição de neurônios mortos através de uma injeção de células-tronco pluripotentes na área afetada, que ao serem estimulados adequadamente formam novos neurônios, aliviando os sintomas e prolongando a expectativa de vida. Este tratamento já está sendo testado em animais com resultados significativos.
Acúmulos anormais de proteínas no corpo do neurônio são indicativos de doenças neurodegenerativas com o Huntigton.
Causas
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Huntigton causa degeneração dos núcleos lenticulares (em roxo), responsável dentre outras funções pelo controle de movimentos voluntários.
Sintomas
Os sintomas típicos de Huntigton são:
- Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)
- Perda progressiva de memória
- Depressão
- Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
- Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada
- Mastigação e deglutição difíceis
- Perda da visão periférica
- Dificuldade em deglutir
O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras.
Diagnóstico
O exame genético é determinante. O exame clínico é análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença. Pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez.
Causas
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos. O indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa sã a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Estudos recentes indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no "TAFII130", uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID. Essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor.
Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer que o gene que condiciona a doença de Huntington é um gene dominante.
Cérebro de uma vítima da doença de Huntington com o núcleo caudato degenerado.
Desenvolvimento
Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro, especialmente dos núcleos lenticulares.
A sobrevida varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. A morte não é pela doença, mas sim, como consequência de problemas respiratórios (30%) ou cardíacos (25%) causados pela movimentação ineficiente da musculatura, por suicídio (7%) que tem um risco aumentado pelo quadro depressivo ou devido às lesões de quedas frequentes e por mal nutrição.
Tem a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos. É muito mais comum entre os descendentes de europeus ocidentais, sendo raro em asiáticos e africanos.
Tratamento
Não possui cura, porém possui tratamento sintomático e pesquisas genéticas em primatas estão desenvolvendo uma terapia de silenciamento dos genes causadores da doença.4 Existem diversos medicamentos para diminuírem os sintomas e o progresso da doença. Exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação.
Implante de células-tronco
Este tratamento tem por base a substituição de neurônios mortos através de uma injeção de células-tronco pluripotentes na área afetada, que ao serem estimulados adequadamente formam novos neurônios, aliviando os sintomas e prolongando a expectativa de vida. Este tratamento já está sendo testado em animais com resultados significativos.
Fonte: wikipedia 2014
