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Doença das mitocóndrias – a neuropatia óptica hereditária
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença rara que causa cegueira devido à degeneração do nervo óptico. A perda da visão normalmente ocorre entre os 15 e os 35 anos, sendo geralmente a única manifestação da doença.
As mutações que causam LHON reduzem a capacidade mitocondrial de realizar fosforilação oxidativa e de gerar ATP. Os maiores efeitos são sentidos pelos tecidos mais dependentes da fosforilação oxidativa, […]. O sistema nervoso central (incluindo o cérebro e o nervo óptico) é altamente dependente do metabolismo oxidativo, o que é consistente com o fato de a cegueira ser a primeira manifestação clínica resultante das mutações responsáveis pela LHON.
A identificação das mutações no DNA mitocondrial, responsáveis pela LHON, permite um diagnóstico molecular da doença que pode ser importante no estabelecimento do diagnóstico definitivo de pacientes sem uma história familiar.
planetabiologia
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença rara que causa cegueira devido à degeneração do nervo óptico. A perda da visão normalmente ocorre entre os 15 e os 35 anos, sendo geralmente a única manifestação da doença.
As mutações que causam LHON reduzem a capacidade mitocondrial de realizar fosforilação oxidativa e de gerar ATP. Os maiores efeitos são sentidos pelos tecidos mais dependentes da fosforilação oxidativa, […]. O sistema nervoso central (incluindo o cérebro e o nervo óptico) é altamente dependente do metabolismo oxidativo, o que é consistente com o fato de a cegueira ser a primeira manifestação clínica resultante das mutações responsáveis pela LHON.
A identificação das mutações no DNA mitocondrial, responsáveis pela LHON, permite um diagnóstico molecular da doença que pode ser importante no estabelecimento do diagnóstico definitivo de pacientes sem uma história familiar.
planetabiologia