Informação A 'doença dos pezinhos' afinal não afeta só os pés. Já conhecia?

[Lordelo]

Estudos da Cardinal e da Lantern revelaram os dados de um estudo que mostra que dois mil portugueses são portadores da mutação genética responsável pela paramiloidose, vulgarmente conhecida como 'doença dos pezinhos', mas cerca de 35% ainda não apresentam sintomas.


Miguel Silva, Membro da Direção da Associação Portuguesa de Paramiloidose, conta que a paramiloidose ficou conhecida pela 'doença dos pezinhos' devido aos primeiros sintomas estarem relacionados com a falta de sensibilidade e dormência nos pés.


Ao contrário do que se pensa, não está relacionada com o 'teste do pezinho' que se faz à nascença, aliás, a paramiloidose só de manifesta em idade adulta.





Que doença é esta e o que afeta?


Esta é uma doença rara, progressiva e muito incapacidade. Afeta vários órgãos como os nervos, o coração, os rins e a capacidade ambulatória dos doentes. Por isto mesmo, compromete severamente a autonomia e a qualidade de vida dos portadores desta doença.


Quem são os mais afetados? A doença transmite-se?


A paramiloidose é uma doença genética hereditária, o que significa que se transmite de pais para filhos. Se um dos pais tiver a doença, a probabilidade de transmissão aos filhos é de 50%. Como tal, é necessário sensibilizar para que as famílias afetadas possam fazer o teste genético assim que possível para se poder tratar a doença o mais rapidamente possível.


Em que idades se manifesta?


A paramiloidose só se manifesta em adultos. A manifestação dos sintomas pode ser tão cedo como a segund ou terceira década de vida. Contudo, em certos casos, a doença pode manifestar-se mais tarde como a partir dos 50 anos.


Quais são os principais sintomas?


Os principais sintomas da paramiloidose são o formigueiro, a dor, fraqueza muscular, perda de sensibilidade nos pés e mãos, perda de peso, desmaios e tonturas, disfunção sexual. Problemas urinários e digestivos.


Existe tratamento para este problema de saúde?


Durante muitos anos não existia tratamento para a paramiloidose e foi na década de 90 que se começou a fazer o transplante hepático, que eliminava a principal causa da doença, o fígado, que é o órgão que produz, em maior quantidade, a proteína transtirretina, a qual, quando mutada, no caso dos portadores da doença, se deposita nos tecidos dos organismos e provoca a doença. Contudo, felizmente, hoje existem já tratamentos terapêuticos disponíveis que atrasam a progressão da doença e têm um impacto ao nível da qualidade de vida. No futuro, irão existir mais tratamentos para dar resposta às atuais necessidades dos doentes.

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