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Alentejo: Projecto Síndrome do X Frágil detecta 26 doentes
Um projecto no Alentejo para a identificação e apoio a crianças e famílias com a Síndrome do X Frágil (SXF), doença genética hereditária, já permitiu detectar «26 doentes» em sete concelhos da região, foi hoje revelado.
«Já estudámos 30 famílias potencialmente portadoras e encontrámos 26 doentes, 16 deles do sexo feminino e 10 do sexo masculino«, disse à agência Lusa Fátima Ferreira, directora do centro de Saúde de Alandroal (Évora).
A SXF (a causa mais frequente de atraso mental hereditário) resulta de alterações genéticas ao nível do cromossoma X e pode manifestar-se em vários graus, desde um simples défice cognitivo até quadros de alterações muito profundas.
A investigação preliminar sobre a doença começou, há quatro anos, no concelho de Alandroal, por iniciativa do centro de Saúde local, em parceria com o Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, e em colaboração com as escolas locais.
O Fórum Hospital do Futuro distinguiu, este ano, precisamente, o trabalho do centro de Saúde de Alandroal na área da SXF com o «Prémio Integração«.
No ano passado, foi estabelecido um protocolo entre a Administração Regional de Saúde (ARS), a Direcção Regional de Educação do Alentejo (DREA) e os hospitais de Évora e de Santa Maria para verificar a fiabilidade dos números obtidos no Alandroal, com um «estudo real da prevalência da doença«, extensível também à região.
Até então, já estavam identificados no concelho vários habitantes com SXF, quer com mutação completa (com a doença), quer com pré-mutação (potenciais transmissores), apontando os cálculos para uma prevalência da doença «cinco vezes superior à média nacional«.
«Mas o Alandroal não tem nada de diferente em relação a outros concelhos do país. A única diferença é que, aqui, a SXF começou a ser estudada e houve sensibilidade para a doença. Agora, ao alargarmos o estudo para outros concelhos, começámos a detectar novos doentes«, disse.
Até ao momento, no conjunto dos concelhos de Alandroal, Reguengos de Monsaraz, Redondo, Mourão, Arronches, Elvas e Vila Viçosa, dos 26 doentes identificados, «13 (10 homens e três mulheres) têm mutação completa e os outros 13, todos mulheres, têm pré-mutação«.
«A maior parte das mulheres com pré-mutação são adultas, enquanto que, nos casos de mutação completa, quer os homens, quer as mulheres, são quase todos jovens até à casa dos 20 anos«, acrescentou Fátima Ferreira.
Esta doença genética vai estar em foco na vila de Alandroal, no sábado, por ocasião do primeiro Encontro Ibérico Sobre Síndrome do X Frágil, em que são esperados 200 participantes.
A iniciativa é promovida pelo centro de Saúde e município locais e pela Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF), constituída em Dezembro do ano passado e cuja assembleia-geral é presidida por Fátima Ferreira.
«Esta junção de vontades entre os países ibéricos é muito importante para que possamos aumentar o conhecimento sobre a doença, para a qual ainda há pouca sensibilidade em Portugal, e trocar experiências com especialistas de Espanha, onde este trabalho está muito avançado«, salientou.
Para Fátima Ferreira, o importante é que «doentes e famílias sejam cada vez mais acompanhados« por equipas multidisciplinares e que os «profissionais de saúde e de educação estejam atentos para detectar a doença o mais cedo possível, para que as crianças tenham um futuro mais digno«.
Fátima Ferreira referiu ainda que, à margem do encontro, deverá ser analisada, em parceria com o Centro de Genética Clínica e com a Extremadura espanhola, a eventual criação de um centro de investigação genética, virado sobretudo para a SXF, mas também para outras áreas da deficiência mental.
Um projecto no Alentejo para a identificação e apoio a crianças e famílias com a Síndrome do X Frágil (SXF), doença genética hereditária, já permitiu detectar «26 doentes» em sete concelhos da região, foi hoje revelado.
«Já estudámos 30 famílias potencialmente portadoras e encontrámos 26 doentes, 16 deles do sexo feminino e 10 do sexo masculino«, disse à agência Lusa Fátima Ferreira, directora do centro de Saúde de Alandroal (Évora).
A SXF (a causa mais frequente de atraso mental hereditário) resulta de alterações genéticas ao nível do cromossoma X e pode manifestar-se em vários graus, desde um simples défice cognitivo até quadros de alterações muito profundas.
A investigação preliminar sobre a doença começou, há quatro anos, no concelho de Alandroal, por iniciativa do centro de Saúde local, em parceria com o Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, e em colaboração com as escolas locais.
O Fórum Hospital do Futuro distinguiu, este ano, precisamente, o trabalho do centro de Saúde de Alandroal na área da SXF com o «Prémio Integração«.
No ano passado, foi estabelecido um protocolo entre a Administração Regional de Saúde (ARS), a Direcção Regional de Educação do Alentejo (DREA) e os hospitais de Évora e de Santa Maria para verificar a fiabilidade dos números obtidos no Alandroal, com um «estudo real da prevalência da doença«, extensível também à região.
Até então, já estavam identificados no concelho vários habitantes com SXF, quer com mutação completa (com a doença), quer com pré-mutação (potenciais transmissores), apontando os cálculos para uma prevalência da doença «cinco vezes superior à média nacional«.
«Mas o Alandroal não tem nada de diferente em relação a outros concelhos do país. A única diferença é que, aqui, a SXF começou a ser estudada e houve sensibilidade para a doença. Agora, ao alargarmos o estudo para outros concelhos, começámos a detectar novos doentes«, disse.
Até ao momento, no conjunto dos concelhos de Alandroal, Reguengos de Monsaraz, Redondo, Mourão, Arronches, Elvas e Vila Viçosa, dos 26 doentes identificados, «13 (10 homens e três mulheres) têm mutação completa e os outros 13, todos mulheres, têm pré-mutação«.
«A maior parte das mulheres com pré-mutação são adultas, enquanto que, nos casos de mutação completa, quer os homens, quer as mulheres, são quase todos jovens até à casa dos 20 anos«, acrescentou Fátima Ferreira.
Esta doença genética vai estar em foco na vila de Alandroal, no sábado, por ocasião do primeiro Encontro Ibérico Sobre Síndrome do X Frágil, em que são esperados 200 participantes.
A iniciativa é promovida pelo centro de Saúde e município locais e pela Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF), constituída em Dezembro do ano passado e cuja assembleia-geral é presidida por Fátima Ferreira.
«Esta junção de vontades entre os países ibéricos é muito importante para que possamos aumentar o conhecimento sobre a doença, para a qual ainda há pouca sensibilidade em Portugal, e trocar experiências com especialistas de Espanha, onde este trabalho está muito avançado«, salientou.
Para Fátima Ferreira, o importante é que «doentes e famílias sejam cada vez mais acompanhados« por equipas multidisciplinares e que os «profissionais de saúde e de educação estejam atentos para detectar a doença o mais cedo possível, para que as crianças tenham um futuro mais digno«.
Fátima Ferreira referiu ainda que, à margem do encontro, deverá ser analisada, em parceria com o Centro de Genética Clínica e com a Extremadura espanhola, a eventual criação de um centro de investigação genética, virado sobretudo para a SXF, mas também para outras áreas da deficiência mental.