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Estudo revela que autismo está vinculado a até 33 genes
Um enorme estudo internacional começou a desvendar os «pequenos detalhes» da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram investigadores. Para o efeito, observaram milhares de amostras de ADN de crianças com autismo e dos seus pais.
Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.
A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há «um longo caminho» para a descoberta das causas do autismo.
O estudo sugere haver uma série de diferentes factores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine do Mount Sinai, em Nova Iorque.
«O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas», disse Buxbaum.
Os cientistas avaliaram 15.480 amostras de ADN para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.
Dos até 33 genes ligados ao autismo, sete genes são completamente novos para os cientistas (na sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados um risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.
O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.
Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.
O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipa de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.
«Até agora, não fomos realmente capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo», disse. «Este (estudo) chegou a pequenos detalhes.»
Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.
Carol Povey, directora do Centro para Autismo do NAS, disse: «O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com factores não-genéticos».
«Pesquisas como esta ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição», disse.
«No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, as suas famílias e assistentes precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena», acrescentou.
Um enorme estudo internacional começou a desvendar os «pequenos detalhes» da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram investigadores. Para o efeito, observaram milhares de amostras de ADN de crianças com autismo e dos seus pais.
Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.
A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há «um longo caminho» para a descoberta das causas do autismo.
O estudo sugere haver uma série de diferentes factores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine do Mount Sinai, em Nova Iorque.
«O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas», disse Buxbaum.
Os cientistas avaliaram 15.480 amostras de ADN para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.
Dos até 33 genes ligados ao autismo, sete genes são completamente novos para os cientistas (na sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados um risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.
O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.
Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.
O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipa de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.
«Até agora, não fomos realmente capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo», disse. «Este (estudo) chegou a pequenos detalhes.»
Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.
Carol Povey, directora do Centro para Autismo do NAS, disse: «O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com factores não-genéticos».
«Pesquisas como esta ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição», disse.
«No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, as suas famílias e assistentes precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena», acrescentou.